Xét nghiệm ADN là gì?

Các bạn có nghe câu “Con nhà tông không giống lông cũng giống cánh” bao giờ chưa nhỉ? Đôi khi chúng mình sẽ nghe các cô chú bảo “Đôi mắt giống mẹ này” hay “Cái miệng giống ba thế!”, có phải không nhỉ? Vậy các bạn có bao giờ tự hỏi vì sao mình lại có một số đặc điểm giống với ba mẹ mình không?

Tất cả là nhờ gen di truyền đấy. Gen là một đoạn của phân tử ADN, và mỗi đoạn gen mang 1 loại thông tin di truyền cho mỗi đặc điểm cơ thể khác nhau. Chúng ta sẽ có gen qui định về đặc điểm như màu tóc, màu mắt, kiểu tóc, hình dáng khuôn mặt... Có thể nói ADN là vật liệu di truyền của hầu hết các sinh vật sống. Chưa hết, các tế bào của chúng ta đều có chung 1 kiểu ADN đấy!

Xét nghiệm gen, hay còn gọi là xét nghiệm ADN, thường được dùng để xác định những biến đổi hay đột biến trong gen của một người. Đây là một phương pháp giúp con người xác định huyết thống. Ngoài ra, xét nghiệm ADN còn có thể xác định được các loại bệnh gây ra do đột biến gen và bệnh di truyền, nhất là ung thư. Thấy hay chưa!

Hơn nữa, trong trường hợp đã phát hiện bệnh phương pháp này có thể giúp xác định bệnh chính xác hơn từ đó đưa ra cách điều trị hiệu quả hơn. Xét nghiệm gen còn có thể sàng lọc và phòng ngừa khả năng gây bệnh cho con cái (trước khi mang thai và trước khi sinh) bằng việc phát hiện ra các gen bất thường của ba mẹ dẫn đến nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh và hội chứng bất thường của nhiễm sắc thể ở người con.

Khác với hầu hết xét nghiệm máu thông thường có kết quả khá nhanh, xét nghiệm gen thường mất vài ngày đến vài tuần mới có kết quả đó nha. Có 3 loại kết quả khi xét nghiệm ADN để tầm soát nguy cơ bệnh:

Kết quả dương tính (+): Tín hiệu “báo động” có đột biến gây bệnh trong gen

Kết quả âm tính (-): Dấu hiệu “Failed attempt” tức là chưa phát hiện được biến đổi gen gây bệnh. Tuy nhiên, “chưa” thì khác với “không” nên không có nghĩa là không nhiễm bệnh đâu nhe, có thể do kết quả chưa chính xác hoặc bệnh đó không do gen được xét nghiệm gây ra

Kết quả chưa xác định thường gặp khi phát hiện có biến đổi gen nhưng chưa có thông tin cho biết biến đổi có hại hay không.

Chúng ta cần hiểu và đọc cẩn thận kết quả xét nghiệm gen. Xét nghiệm dương tính vẫn chưa đủ để dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh, cũng như âm tính nhưng chưa chắc người đó không có bệnh đâu!

Thật là thú vị các bạn nhỉ? Đoạn gen bé tí tẹo thế thôi nhưng lại có vai trò quá là to lớn trong cơ thể của chúng ta luôn. Phương pháp xét nghiệm gen này ra đời chắc hẳn đã giúp được rất nhiều cho đội ngũ bác sĩ khi chẩn đoán bệnh luôn ha.

Biên soạn: TS. NGUYỄN QUỐC THỤC PHƯƠNG

Biên tập: THỤY UYÊN – Science Stan

(Dự án Công tắc Khoa học)